Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89531961G>CCA8243919SPG7c.1024G>C (p.Gly342Arg)
n.190G>C
c.1101G>C (n.1101G>C)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.918G>C
c.1124G>C
n.445G>C
n.389-8983G>C
c.965G>C
n.590G>C
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.325-502G>C (n.325-502G>C)
n.862G>C
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.*497+1153G>C (n.*497+1153G>C)
c.783G>C
n.1019G>C
n.1062G>C
c.702G>C
n.2476G>C
c.447G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.1805G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.272G>C
c.987+1153G>C (n.987+1153G>C)
n.2163G>C
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.728G>C
c.183-12687G>C
n.710+1004G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.377-12687G>C (n.377-12687G>C)
n.2090G>C
c.660G>C
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.808G>C
n.89G>C
n.504G>C
c.-532G>C (n.-532G>C)
n.1084G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89531961G>ACA253968SPG7c.1024G>A (p.Gly342Ser)
n.190G>A
c.1101G>A (n.1101G>A)
c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.918G>A
c.1124G>A
n.445G>A
n.389-8983G>A
c.965G>A
n.590G>A
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.325-502G>A (n.325-502G>A)
n.862G>A
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.*497+1153G>A (n.*497+1153G>A)
c.783G>A
n.1019G>A
n.1062G>A
c.702G>A
n.2476G>A
c.447G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.1805G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.272G>A
c.987+1153G>A (n.987+1153G>A)
n.2163G>A
c.913G>A (p.Gly305Ser)
c.728G>A
c.183-12687G>A
n.710+1004G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.377-12687G>A (n.377-12687G>A)
n.2090G>A
c.660G>A
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.808G>A
n.89G>A
n.504G>A
c.-532G>A (n.-532G>A)
n.1084G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched