| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.49465077T>C | CA15135749 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219213A>G (n.283-219213A>G) n.298+4722A>G c.319-219213A>G (n.319-219213A>G) n.316-219213A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49465077T= | CA1139872636 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219213A= (n.283-219213A=) n.298+4722A= c.319-219213A= (n.319-219213A=) n.316-219213A= | dbSNP |