| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11131368G>A | CA042642 | LDLR | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.2889G>A c.2697G>A (p.Pro899=) n.109-1727G>A n.2969G>A n.2612G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11131368G>C | CA2322781271 | LDLR | c.*52G>C (n.*52G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.2889G>C c.2697G>C (p.Pro899=) n.109-1727G>C n.2969G>C n.2612G>C | dbSNP |