| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46932200G>A | CA208730 | GOSR2,LRRC37A2 | c.336+1G>A (n.336+1G>A) c.282+1G>A (n.282+1G>A) c.333+1G>A (n.333+1G>A) c.447+1G>A (n.447+1G>A) n.2775G>A c.337G>A (p.Val113Ile) c.330+1G>A (n.330+1G>A) c.-22+1G>A (n.-22+1G>A) c.230+1G>A c.-34+1G>A (n.-34+1G>A) n.369+1G>A n.252+1G>A c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.331G>A (p.Val111Ile) c.-22+2616G>A (n.-22+2616G>A) n.1251G>A c.143+2616G>A (n.143+2616G>A) c.275+1G>A c.345+1G>A (n.345+1G>A) c.18+1G>A (n.18+1G>A) c.329+1G>A n.775G>A n.415+1G>A n.769+1G>A n.412+1G>A c.279+1G>A (n.279+1G>A) c.4810-116856G>A (n.4810-116856G>A) n.396+1G>A n.771+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46932200G= | CA2262449975 | GOSR2,LRRC37A2 | c.336+1G= (n.336+1G=) c.282+1G= (n.282+1G=) c.333+1G= (n.333+1G=) c.447+1G= (n.447+1G=) n.2775G= c.337G= (p.Val113=) c.330+1G= (n.330+1G=) c.-22+1G= (n.-22+1G=) c.230+1G= c.-34+1G= (n.-34+1G=) n.369+1G= n.252+1G= c.207+1G= (n.207+1G=) c.331G= (p.Val111=) c.-22+2616G= (n.-22+2616G=) n.1251G= c.143+2616G= (n.143+2616G=) c.275+1G= c.345+1G= (n.345+1G=) c.18+1G= (n.18+1G=) c.329+1G= n.775G= n.415+1G= n.769+1G= n.412+1G= c.279+1G= (n.279+1G=) c.4810-116856G= (n.4810-116856G=) n.396+1G= n.771+1G= | dbSNP |