| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69065037T>G | CA193393109 | FXN | c.257+2T>G (n.257+2T>G) c.482+2T>G (n.482+2T>G) c.384+11777T>G (n.384+11777T>G) c.165+29090T>G (n.165+29090T>G) c.480+2T>G c.*85+2T>G (n.*85+2T>G) c.*207+2T>G (n.*207+2T>G) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.174+2T>G | dbSNP |
| 9 | g.69065037T= | CA1854052004 | FXN | c.257+2T= (n.257+2T=) c.482+2T= (n.482+2T=) c.384+11777T= (n.384+11777T=) c.165+29090T= (n.165+29090T=) c.480+2T= c.*85+2T= (n.*85+2T=) c.*207+2T= (n.*207+2T=) c.484T= (p.Tyr162=) c.174+2T= | dbSNP |