| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153737191C>G | CA10550219 | ABCD1 | c.1428C>G (p.Cys476Trp) n.431C>G n.1900C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737191C>T | CA10550218 | ABCD1 | c.1428C>T (p.Cys476=) n.431C>T n.1900C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737191C= | CA2466455412 | ABCD1 | c.1428C= (p.Cys476=) n.431C= n.1900C= | dbSNP |