| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897833A>G | CA274948 | GCDH | c.1213A>G (p.Met405Val) n.1543A>G c.257A>G c.*653A>G (n.*653A>G) n.1523A>G c.180A>G n.1376A>G n.1594A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897833A= | CA2323624114 | GCDH | c.1213A= (p.Met405=) n.1543A= c.257A= c.*653A= (n.*653A=) n.1523A= c.180A= n.1376A= n.1594A= | dbSNP dbSNP |