UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.65349976C>T | CA10864470 | DNAJC6 | c.194-14659C>T (n.194-14659C>T) c.-18+4253C>T (n.-18+4253C>T) c.23-14659C>T (n.23-14659C>T) n.198+4253C>T n.282+4253C>T c.116-14659C>T (n.116-14659C>T) c.143-14659C>T (n.143-14659C>T) c.29-14659C>T (n.29-14659C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65349976C>G | CA1172265572 | DNAJC6 | c.194-14659C>G (n.194-14659C>G) c.-18+4253C>G (n.-18+4253C>G) c.23-14659C>G (n.23-14659C>G) n.198+4253C>G n.282+4253C>G c.116-14659C>G (n.116-14659C>G) c.143-14659C>G (n.143-14659C>G) c.29-14659C>G (n.29-14659C>G) | dbSNP |