| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41819452G>T | CA235969 | FKBP10 | c.728-817G>T (n.728-817G>T) c.917+53G>T (n.917+53G>T) c.145+53G>T n.530+53G>T c.*327+53G>T (n.*327+53G>T) c.644+53G>T (n.644+53G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41819452G>A | CA2637867328 | FKBP10 | c.728-817G>A (n.728-817G>A) c.917+53G>A (n.917+53G>A) c.145+53G>A n.530+53G>A c.*327+53G>A (n.*327+53G>A) c.644+53G>A (n.644+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41819452G= | CA2260200549 | FKBP10 | c.728-817G= (n.728-817G=) c.917+53G= (n.917+53G=) c.145+53G= n.530+53G= c.*327+53G= (n.*327+53G=) c.644+53G= (n.644+53G=) | dbSNP |