| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89330081C>G | CA316812 | POLG | c.855G>C (p.Gln285His) c.456G>C (p.Gln152His) c.512G>C n.1053G>C c.*238G>C (n.*238G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89330081C= | CA2194565110 | POLG | c.855G= (p.Gln285=) c.456G= (p.Gln152=) c.512G= n.1053G= c.*238G= (n.*238G=) | dbSNP |