| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111911973G>C | CA16429396 | CRYAB | c.-224-25C>G (n.-224-25C>G) c.-198-51C>G (n.-198-51C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) n.115-51C>G n.47-51C>G c.-148C>G (n.-148C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111911973G= | CA2000482842 | CRYAB | c.-224-25C= (n.-224-25C=) c.-198-51C= (n.-198-51C=) c.-159C= (n.-159C=) n.115-51C= n.47-51C= c.-148C= (n.-148C=) c.-249C= (n.-249C=) | dbSNP |
| 11 | g.111911973G>A | CA2615964337 | CRYAB | c.-224-25C>T (n.-224-25C>T) c.-198-51C>T (n.-198-51C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) n.115-51C>T n.47-51C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111911973G>T | CA2615964336 | CRYAB | c.-224-25C>A (n.-224-25C>A) c.-198-51C>A (n.-198-51C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) n.115-51C>A n.47-51C>A c.-148C>A (n.-148C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) | dbSNP gnomAD v4 |