| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.89243170C>T | CA13343163 | LIPA | c.229+2506G>A (n.229+2506G>A) c.62-14772G>A (n.62-14772G>A) c.-120+8567G>A (n.-120+8567G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89243170C>G | CA1926746274 | LIPA | c.229+2506G>C (n.229+2506G>C) c.62-14772G>C (n.62-14772G>C) c.-120+8567G>C (n.-120+8567G>C) | dbSNP |