| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64417926C>G | CA389975930 | MTHFD1 | n.666C>G c.274C>G (p.Arg92Gly) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.478+2187C>G (n.478+2187C>G) c.479-1888C>G (n.479-1888C>G) n.592C>G n.141C>G c.685C>G (p.Arg229Gly) n.574C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.64417926C>T | CA7225962 | MTHFD1 | n.666C>T c.274C>T (p.Arg92Cys) c.517C>T (p.Arg173Cys) c.478+2187C>T (n.478+2187C>T) c.479-1888C>T (n.479-1888C>T) n.592C>T n.141C>T c.685C>T (p.Arg229Cys) n.574C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |