Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117592658G>T | CA4451190 | CFTR | c.2490+1G>T (n.2490+1G>T) c.*2204+1G>T (n.*2204+1G>T) c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) c.*790+1G>T (n.*790+1G>T) c.*2314+1G>T (n.*2314+1G>T) c.2064+1G>T (n.2064+1G>T) c.81+1G>T (n.81+1G>T) c.140+1G>T c.1402-10168G>T (n.1402-10168G>T) c.2400+1G>T (n.2400+1G>T) c.2580+1G>T (n.2580+1G>T) c.2247+1G>T (n.2247+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592658G>A | CA340649 | CFTR | c.2490+1G>A (n.2490+1G>A) c.*2204+1G>A (n.*2204+1G>A) c.2307+1G>A (n.2307+1G>A) c.*790+1G>A (n.*790+1G>A) c.*2314+1G>A (n.*2314+1G>A) c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) c.81+1G>A (n.81+1G>A) c.140+1G>A c.1402-10168G>A (n.1402-10168G>A) c.2400+1G>A (n.2400+1G>A) c.2580+1G>A (n.2580+1G>A) c.2247+1G>A (n.2247+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592658G= | CA1737395798 | CFTR | c.2490+1G= (n.2490+1G=) c.*2204+1G= (n.*2204+1G=) c.2307+1G= (n.2307+1G=) c.*790+1G= (n.*790+1G=) c.*2314+1G= (n.*2314+1G=) c.2064+1G= (n.2064+1G=) c.81+1G= (n.81+1G=) c.140+1G= c.1402-10168G= (n.1402-10168G=) c.2400+1G= (n.2400+1G=) c.2580+1G= (n.2580+1G=) c.2247+1G= (n.2247+1G=) | dbSNP |
7 | g.117592658G>C | CA368981824 | CFTR | c.2490+1G>C (n.2490+1G>C) c.*2204+1G>C (n.*2204+1G>C) c.2307+1G>C (n.2307+1G>C) c.*790+1G>C (n.*790+1G>C) c.*2314+1G>C (n.*2314+1G>C) c.2064+1G>C (n.2064+1G>C) c.81+1G>C (n.81+1G>C) c.140+1G>C c.1402-10168G>C (n.1402-10168G>C) c.2400+1G>C (n.2400+1G>C) c.2580+1G>C (n.2580+1G>C) c.2247+1G>C (n.2247+1G>C) | ClinVar dbSNP |