Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117592658G>TCA4451190CFTRc.2490+1G>T (n.2490+1G>T)
c.*2204+1G>T (n.*2204+1G>T)
c.2307+1G>T (n.2307+1G>T)
c.*790+1G>T (n.*790+1G>T)
c.*2314+1G>T (n.*2314+1G>T)
c.2064+1G>T (n.2064+1G>T)
c.81+1G>T (n.81+1G>T)
c.140+1G>T
c.1402-10168G>T (n.1402-10168G>T)
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c.2580+1G>T (n.2580+1G>T)
c.2247+1G>T (n.2247+1G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592658G>ACA340649CFTRc.2490+1G>A (n.2490+1G>A)
c.*2204+1G>A (n.*2204+1G>A)
c.2307+1G>A (n.2307+1G>A)
c.*790+1G>A (n.*790+1G>A)
c.*2314+1G>A (n.*2314+1G>A)
c.2064+1G>A (n.2064+1G>A)
c.81+1G>A (n.81+1G>A)
c.140+1G>A
c.1402-10168G>A (n.1402-10168G>A)
c.2400+1G>A (n.2400+1G>A)
c.2580+1G>A (n.2580+1G>A)
c.2247+1G>A (n.2247+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592658G=CA1737395798CFTRc.2490+1G= (n.2490+1G=)
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c.2307+1G= (n.2307+1G=)
c.*790+1G= (n.*790+1G=)
c.*2314+1G= (n.*2314+1G=)
c.2064+1G= (n.2064+1G=)
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c.2247+1G= (n.2247+1G=)
dbSNP
7g.117592658G>CCA368981824CFTRc.2490+1G>C (n.2490+1G>C)
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c.2247+1G>C (n.2247+1G>C)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched