| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117592658G>T | CA4451190 | CFTR | c.2490+1G>T (n.2490+1G>T) c.*2204+1G>T (n.*2204+1G>T) c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) c.*790+1G>T (n.*790+1G>T) c.*2314+1G>T (n.*2314+1G>T) c.2064+1G>T (n.2064+1G>T) c.81+1G>T (n.81+1G>T) c.140+1G>T c.1402-10168G>T (n.1402-10168G>T) c.2400+1G>T (n.2400+1G>T) c.2580+1G>T (n.2580+1G>T) c.2247+1G>T (n.2247+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592658G>A | CA340649 | CFTR | c.2490+1G>A (n.2490+1G>A) c.*2204+1G>A (n.*2204+1G>A) c.2307+1G>A (n.2307+1G>A) c.*790+1G>A (n.*790+1G>A) c.*2314+1G>A (n.*2314+1G>A) c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) c.81+1G>A (n.81+1G>A) c.140+1G>A c.1402-10168G>A (n.1402-10168G>A) c.2400+1G>A (n.2400+1G>A) c.2580+1G>A (n.2580+1G>A) c.2247+1G>A (n.2247+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |