| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43520961C>T | CA259912 | POLR1C | c.835C>T (p.Arg279Trp) c.685C>T (p.Arg229Trp) c.*446C>T (n.*446C>T) c.670C>T (p.Arg224Trp) n.1482C>T n.1207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520961C= | CA1624560163 | POLR1C | c.835C= (p.Arg279=) c.685C= (p.Arg229=) c.*446C= (n.*446C=) c.670C= (p.Arg224=) n.1482C= n.1207C= | dbSNP |