| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37783993T>G | CA204654 | EXOSC3 | c.395A>C (p.Asp132Ala) n.96A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1072A>C n.156A>C n.114A>C n.401A>C c.*831A>C (n.*831A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783993T>C | CA373475443 | EXOSC3 | c.395A>G (p.Asp132Gly) n.96A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1072A>G n.156A>G n.114A>G n.401A>G c.*831A>G (n.*831A>G) | dbSNP |