| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415735C>A | CA16614391 | FBN1 | c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.1233G>T n.2033G>T n.1149G>T c.7852G>T (p.Gly2618Ter) c.3018G>T (n.3018G>T) c.3221G>T n.107G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415735C>T | CA017420 | FBN1 | c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.1233G>A n.2033G>A n.1149G>A c.7852G>A (p.Gly2618Arg) c.3018G>A (n.3018G>A) c.3221G>A n.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |