| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201359220C>T | CA005304 | TNNT2 | c.872G>A (p.Arg291His) c.857G>A (p.Arg286His) c.845G>A (p.Arg282His) c.848G>A (p.Arg283His) c.878G>A (p.Arg293His) c.836G>A (p.Arg279His) n.1348G>A c.887G>A (p.Arg296His) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.758G>A (p.Arg253His) c.866G>A (p.Arg289His) c.839G>A (p.Arg280His) c.671G>A (p.Arg224His) n.2006G>A n.304G>A n.2096G>A c.854G>A (p.Arg285His) c.884G>A (p.Arg295His) c.881G>A (p.Arg294His) c.842G>A (p.Arg281His) c.680G>A (p.Arg227His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359220C>A | CA089234 | TNNT2 | c.872G>T (p.Arg291Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) n.1348G>T c.887G>T (p.Arg296Leu) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) n.2006G>T n.304G>T n.2096G>T c.854G>T (p.Arg285Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.680G>T (p.Arg227Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359220C= | CA1141785710 | TNNT2 | c.872G= (p.Arg291=) c.857G= (p.Arg286=) c.845G= (p.Arg282=) c.848G= (p.Arg283=) c.878G= (p.Arg293=) c.836G= (p.Arg279=) n.1348G= c.887G= (p.Arg296=) c.922G= (p.Ala308=) c.*246G= (n.*246G=) c.*787G= (n.*787G=) c.*132G= (n.*132G=) c.758G= (p.Arg253=) c.866G= (p.Arg289=) c.839G= (p.Arg280=) c.671G= (p.Arg224=) n.2006G= n.304G= n.2096G= c.854G= (p.Arg285=) c.884G= (p.Arg295=) c.881G= (p.Arg294=) c.842G= (p.Arg281=) c.680G= (p.Arg227=) | dbSNP |