| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222866G>A | CA287437693 | ACADVL | c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) c.*1032+1G>A (n.*1032+1G>A) c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) n.227G>A n.462G>A c.106+1G>A n.19G>A c.849+1G>A (n.849+1G>A) n.1184+1G>A n.1136+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222866G>T | CA16041867 | ACADVL | c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) c.*1032+1G>T (n.*1032+1G>T) c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) n.227G>T n.462G>T c.106+1G>T n.19G>T c.849+1G>T (n.849+1G>T) n.1184+1G>T n.1136+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222866G= | CA2245710029 | ACADVL | c.1077+1G= (n.1077+1G=) c.*1032+1G= (n.*1032+1G=) c.1011+1G= (n.1011+1G=) c.1146+1G= (n.1146+1G=) n.227G= n.462G= c.106+1G= n.19G= c.849+1G= (n.849+1G=) n.1184+1G= n.1136+1G= | dbSNP |