| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121165437C>T | CA6833331 | P2RX7 | c.614C>T (p.Thr205Met) c.*67C>T (n.*67C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.*301C>T (n.*301C>T) c.753C>T (n.753C>T) n.836C>T c.541C>T (n.541C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.896C>T n.910C>T n.757C>T n.684C>T n.597C>T n.660C>T c.302C>T (p.Thr101Met) c.-117C>T (n.-117C>T) n.190-3020G>A n.299-3020G>A c.254C>T (p.Thr85Met) c.-140C>T (n.-140C>T) n.186+38061G>A n.304-3020G>A n.187-3020G>A n.848C>T n.862C>T n.709C>T n.636C>T n.540C>T n.612C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121165437C= | CA2067772606 | P2RX7 | c.614C= (p.Thr205=) c.*67C= (n.*67C=) c.*301C= (n.*301C=) c.753C= (n.753C=) n.836C= c.541C= (n.541C=) c.*228C= (n.*228C=) n.896C= n.910C= n.757C= n.684C= n.597C= n.660C= c.302C= (p.Thr101=) c.-117C= (n.-117C=) n.190-3020G= n.299-3020G= c.254C= (p.Thr85=) c.-140C= (n.-140C=) n.186+38061G= n.304-3020G= n.187-3020G= n.848C= n.862C= n.709C= n.636C= n.540C= n.612C= | dbSNP |