| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126545020C>T | CA3389348 | ALDH7A1 | c.1566-1G>A (n.1566-1G>A) c.*1475-1G>A (n.*1475-1G>A) n.313-1G>A n.1993-1G>A c.1563+1304G>A n.1331-1G>A n.1100-1G>A c.1446-1G>A (n.1446-1G>A) c.*1375-1G>A (n.*1375-1G>A) c.1726-1G>A (n.1726-1G>A) c.1611-1G>A (n.1611-1G>A) c.1365-1G>A (n.1365-1G>A) c.1386-1G>A (n.1386-1G>A) c.1557-1G>A (n.1557-1G>A) c.1022-1G>A c.1565+1304G>A (n.1565+1304G>A) c.*1410-1G>A (n.*1410-1G>A) n.1512-1G>A c.1455-1G>A (n.1455-1G>A) n.1776-1G>A c.1374-1G>A (n.1374-1G>A) c.1482-1G>A (n.1482-1G>A) c.1161-1G>A (n.1161-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.126545020C>A | CA3389347 | ALDH7A1 | c.1566-1G>T (n.1566-1G>T) c.*1475-1G>T (n.*1475-1G>T) n.313-1G>T n.1993-1G>T c.1563+1304G>T n.1331-1G>T n.1100-1G>T c.1446-1G>T (n.1446-1G>T) c.*1375-1G>T (n.*1375-1G>T) c.1726-1G>T (n.1726-1G>T) c.1611-1G>T (n.1611-1G>T) c.1365-1G>T (n.1365-1G>T) c.1386-1G>T (n.1386-1G>T) c.1557-1G>T (n.1557-1G>T) c.1022-1G>T c.1565+1304G>T (n.1565+1304G>T) c.*1410-1G>T (n.*1410-1G>T) n.1512-1G>T c.1455-1G>T (n.1455-1G>T) n.1776-1G>T c.1374-1G>T (n.1374-1G>T) c.1482-1G>T (n.1482-1G>T) c.1161-1G>T (n.1161-1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |