Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207630796A>G | CA1011629591 | CR1 | c.7457+175A>G (n.7457+175A>G) c.6107+175A>G (n.6107+175A>G) c.7367+7728A>G (n.7367+7728A>G) c.7472+175A>G (n.7472+175A>G) c.6122+175A>G (n.6122+175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630796A>C | CA36659520 | CR1 | c.7457+175A>C (n.7457+175A>C) c.6107+175A>C (n.6107+175A>C) c.7367+7728A>C (n.7367+7728A>C) c.7472+175A>C (n.7472+175A>C) c.6122+175A>C (n.6122+175A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630796A>T | CA2483464781 | CR1 | c.7457+175A>T (n.7457+175A>T) c.6107+175A>T (n.6107+175A>T) c.7367+7728A>T (n.7367+7728A>T) c.7472+175A>T (n.7472+175A>T) c.6122+175A>T (n.6122+175A>T) | dbSNP |