| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42565668C>A | CA8578375 | COASY | c.1495C>A (p.Arg499Ser) c.1582C>A (p.Arg528Ser) n.207C>A n.1719C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.1798C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42565668C>T | CA150599 | COASY | c.1495C>T (p.Arg499Cys) c.1582C>T (p.Arg528Cys) n.207C>T n.1719C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.1798C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42565668C= | CA2260541172 | COASY | c.1495C= (p.Arg499=) c.1582C= (p.Arg528=) n.207C= n.1719C= c.*49C= (n.*49C=) n.1798C= | dbSNP |