| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.129436608C>T | CA2605424 | IFT122,MBD4 | n.288+3376C>T n.355+3376C>T c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.247+1200G>A (n.247+1200G>A) n.442+1112G>A c.104+3122G>A (n.104+3122G>A) c.16+1112G>A (n.16+1112G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436608C= | CA1401178636 | IFT122,MBD4 | n.288+3376C= n.355+3376C= c.1036G= (p.Glu346=) c.247+1200G= (n.247+1200G=) n.442+1112G= c.104+3122G= (n.104+3122G=) c.16+1112G= (n.16+1112G=) | dbSNP |