| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221966G>A | CA275413 | ACADVL | c.637G>A (p.Ala213Thr) c.*592G>A (n.*592G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.714G>A n.453G>A n.818G>A n.368G>A c.355G>A n.539G>A n.21G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.419G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) n.744G>A n.696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7221966G>C | CA233431 | ACADVL | c.637G>C (p.Ala213Pro) c.*592G>C (n.*592G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.714G>C n.453G>C n.818G>C n.368G>C c.355G>C n.539G>C n.21G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.419G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) n.744G>C n.696G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221966G>T | CA397723363 | ACADVL | c.637G>T (p.Ala213Ser) c.*592G>T (n.*592G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.714G>T n.453G>T n.818G>T n.368G>T c.355G>T n.539G>T n.21G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.419G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) n.744G>T n.696G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221966G= | CA2245700799 | ACADVL | c.637G= (p.Ala213=) c.*592G= (n.*592G=) c.571G= (p.Ala191=) c.706G= (p.Ala236=) n.714G= n.453G= n.818G= n.368G= c.355G= n.539G= n.21G= c.652G= (p.Ala218=) n.419G= c.409G= (p.Ala137=) n.744G= n.696G= | dbSNP |