Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7221966G>ACA275413ACADVLc.637G>A (p.Ala213Thr)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.714G>A
n.453G>A
n.818G>A
n.368G>A
c.355G>A
n.539G>A
n.21G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.419G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.744G>A
n.696G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7221966G>CCA233431ACADVLc.637G>C (p.Ala213Pro)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.714G>C
n.453G>C
n.818G>C
n.368G>C
c.355G>C
n.539G>C
n.21G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.419G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.744G>C
n.696G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched