Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7221966G>A | CA275413 | ACADVL | c.637G>A (p.Ala213Thr) c.*592G>A (n.*592G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.714G>A n.453G>A n.818G>A n.368G>A c.355G>A n.539G>A n.21G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.419G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) n.744G>A n.696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7221966G>C | CA233431 | ACADVL | c.637G>C (p.Ala213Pro) c.*592G>C (n.*592G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.714G>C n.453G>C n.818G>C n.368G>C c.355G>C n.539G>C n.21G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.419G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) n.744G>C n.696G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |