| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197121974G>T | CA422674824 | ASPM | n.1853C>A c.3811C>A (p.Arg1271=) n.1867C>A c.1561C>A (p.Arg521=) c.562-19327C>A (n.562-19327C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121974G>A | CA342250 | ASPM | n.1853C>T c.3811C>T (p.Arg1271Ter) n.1867C>T c.1561C>T (p.Arg521Ter) c.562-19327C>T (n.562-19327C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |