ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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15
g.48489896C>G
CA013690
FBN1
c.3037G>C (p.Gly1013Arg)
n.1711G>C
c.637-15246G>C (n.637-15246G>C)
ClinVar
dbSNP
15
g.48489896C>T
CA013681
FBN1
c.3037G>A (p.Gly1013Arg)
n.1711G>A
c.637-15246G>A (n.637-15246G>A)
ClinVar
dbSNP
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