| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48495219G>A | CA10588587 | FBN1 | c.2581C>T (p.Arg861Ter) n.1255C>T c.637-20569C>T (n.637-20569C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48495219G>C | CA392332725 | FBN1 | c.2581C>G (p.Arg861Gly) n.1255C>G c.637-20569C>G (n.637-20569C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495219G= | CA2175527116 | FBN1 | c.2581C= (p.Arg861=) n.1255C= c.637-20569C= (n.637-20569C=) | dbSNP |