| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50379362T>G | CA883188000 | NR1H2 | c.927+181T>G (n.927+181T>G) c.636+181T>G (n.636+181T>G) c.*137+181T>G (n.*137+181T>G) n.441+181T>G c.837+181T>G (n.837+181T>G) c.795+181T>G (n.795+181T>G) c.639+181T>G (n.639+181T>G) c.930+181T>G (n.930+181T>G) | dbSNP |
| 19 | g.50379362T>C | CA14704674 | NR1H2 | c.927+181T>C (n.927+181T>C) c.636+181T>C (n.636+181T>C) c.*137+181T>C (n.*137+181T>C) n.441+181T>C c.837+181T>C (n.837+181T>C) c.795+181T>C (n.795+181T>C) c.639+181T>C (n.639+181T>C) c.930+181T>C (n.930+181T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50379362T>A | CA2340869721 | NR1H2 | c.927+181T>A (n.927+181T>A) c.636+181T>A (n.636+181T>A) c.*137+181T>A (n.*137+181T>A) n.441+181T>A c.837+181T>A (n.837+181T>A) c.795+181T>A (n.795+181T>A) c.639+181T>A (n.639+181T>A) c.930+181T>A (n.930+181T>A) | dbSNP |