| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133704962G>A | CA130310 | SARDH | c.1540C>T (p.Arg514Ter) c.700C>T (p.Arg234Ter) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1707C>T n.1836C>T n.3019C>T n.1838C>T n.1792C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133704962G>C | CA375416555 | SARDH | c.1540C>G (p.Arg514Gly) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.*113C>G (n.*113C>G) n.1707C>G n.1836C>G n.3019C>G n.1838C>G n.1792C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |