| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140695556C>T | CA323817 | HARS2 | c.448C>T (p.Arg150Cys) c.304-182C>T (n.304-182C>T) c.238C>T (p.Arg80Cys) c.*104-182C>T (n.*104-182C>T) c.414C>T c.466C>T (p.Arg156Cys) c.109-182C>T (n.109-182C>T) n.531C>T c.373C>T (p.Arg125Cys) c.*248C>T (n.*248C>T) n.455C>T c.94-182C>T (n.94-182C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.140695556C= | CA1586866375 | HARS2 | c.448C= (p.Arg150=) c.304-182C= (n.304-182C=) c.238C= (p.Arg80=) c.*104-182C= (n.*104-182C=) c.414C= c.466C= (p.Arg156=) c.109-182C= (n.109-182C=) n.531C= c.373C= (p.Arg125=) c.*248C= (n.*248C=) n.455C= c.94-182C= (n.94-182C=) c.-287C= (n.-287C=) | dbSNP |
| 5 | g.140695556C>A | CA361197291 | HARS2 | c.448C>A (p.Arg150Ser) c.304-182C>A (n.304-182C>A) c.238C>A (p.Arg80Ser) c.*104-182C>A (n.*104-182C>A) c.414C>A c.466C>A (p.Arg156Ser) c.109-182C>A (n.109-182C>A) n.531C>A c.373C>A (p.Arg125Ser) c.*248C>A (n.*248C>A) n.455C>A c.94-182C>A (n.94-182C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) | dbSNP gnomAD v4 |