| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48427699C>T | CA016976 | FBN1 | c.7134G>A (p.Pro2378=) c.*585G>A (n.*585G>A) n.1253G>A n.369G>A c.7072G>A (p.Val2358Ile) c.2238G>A (n.2238G>A) c.2441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48427699C= | CA2175496553 | FBN1 | c.7134G= (p.Pro2378=) c.*585G= (n.*585G=) n.1253G= n.369G= c.7072G= (p.Val2358=) c.2238G= (n.2238G=) c.2441G= | dbSNP |
| 15 | g.48427699C>A | CA392330037 | FBN1 | c.7134G>T (p.Pro2378=) c.*585G>T (n.*585G>T) n.1253G>T n.369G>T c.7072G>T (p.Val2358Phe) c.2238G>T (n.2238G>T) c.2441G>T | dbSNP gnomAD v4 |