| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120996271A>G | CA214689 | HNF1A | c.751-112A>G (n.751-112A>G) c.965A>G (p.Tyr322Cys) n.1100A>G n.43-1220A>G n.191-1220A>G c.778A>G (p.Met260Val) c.*405A>G (n.*405A>G) c.723A>G (p.Leu241=) c.634-333A>G (n.634-333A>G) c.73-346A>G (n.73-346A>G) c.894-112A>G c.-248A>G (n.-248A>G) c.587-1363A>G (n.587-1363A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996271A= | CA2067682916 | HNF1A | c.751-112A= (n.751-112A=) c.965A= (p.Tyr322=) n.1100A= n.43-1220A= n.191-1220A= c.778A= (p.Met260=) c.*405A= (n.*405A=) c.723A= (p.Leu241=) c.634-333A= (n.634-333A=) c.73-346A= (n.73-346A=) c.894-112A= c.-248A= (n.-248A=) c.587-1363A= (n.587-1363A=) | dbSNP |