| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69064996A>G | CA193393066 | FXN | c.218A>G (p.Gln73Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.384+11736A>G (n.384+11736A>G) c.165+29049A>G (n.165+29049A>G) c.441A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.135A>G | dbSNP |
| 9 | g.69064996A= | CA1854051898 | FXN | c.218A= (p.Gln73=) c.443A= (p.Gln148=) c.384+11736A= (n.384+11736A=) c.165+29049A= (n.165+29049A=) c.441A= c.*46A= (n.*46A=) c.*168A= (n.*168A=) c.135A= | dbSNP |