| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145646073T>A | CA347870 | MMAA | c.650T>A (p.Leu217Ter) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.1138T>A c.155T>A (p.Leu52Ter) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145646073T>C | CA3095227 | MMAA | c.650T>C (p.Leu217Ser) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.1138T>C c.155T>C (p.Leu52Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |