| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57244322C>G | CA145329 | STAC3 | c.851G>C (p.Trp284Ser) c.293G>C (p.Trp98Ser) c.734G>C (p.Trp245Ser) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.553G>C n.980G>C n.1150G>C n.547G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57244322C>T | CA385411087 | STAC3 | c.851G>A (p.Trp284Ter) c.293G>A (p.Trp98Ter) c.734G>A (p.Trp245Ter) c.226G>A (p.Gly76Ser) n.553G>A n.980G>A n.1150G>A n.547G>A | dbSNP |
| 12 | g.57244322C= | CA2038786401 | STAC3 | c.851G= (p.Trp284=) c.293G= (p.Trp98=) c.734G= (p.Trp245=) c.226G= (p.Gly76=) n.553G= n.980G= n.1150G= n.547G= | dbSNP |