ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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12
g.6843073C>T
CA6417435
GNB3
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.1551C>T
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
12
g.6843073C=
CA2014277008
GNB3
c.200C= (p.Ser67=)
c.*220C= (n.*220C=)
n.1551C=
dbSNP
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