| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11999028G>A | CA325008 | MFN2 | c.749G>A (p.Arg250Gln) c.404G>A (p.Arg135Gln) n.1188G>A n.1174G>A n.548G>A n.877G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.240G>A n.1109G>A n.1255G>A c.599+1607G>A (n.599+1607G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999028G= | CA1141729481 | MFN2 | c.749G= (p.Arg250=) c.404G= (p.Arg135=) n.1188G= n.1174G= n.548G= n.877G= c.*751G= (n.*751G=) n.240G= n.1109G= n.1255G= c.599+1607G= (n.599+1607G=) | dbSNP |
| 1 | g.11999028G>T | CA338439111 | MFN2 | c.749G>T (p.Arg250Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) n.1188G>T n.1174G>T n.548G>T n.877G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.240G>T n.1109G>T n.1255G>T c.599+1607G>T (n.599+1607G>T) | dbSNP gnomAD v4 |