Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.183867753T>ACA903675794PARLc.321+112A>T (n.321+112A>T)
c.-373+112A>T (n.-373+112A>T)
c.202+112A>T
n.243+112A>T
c.-309+112A>T (n.-309+112A>T)
n.383+112A>T
c.-253+112A>T (n.-253+112A>T)
c.-429+112A>T (n.-429+112A>T)
n.355+112A>T
dbSNP gnomAD v4
3g.183867753T>CCA15244541PARLc.321+112A>G (n.321+112A>G)
c.-373+112A>G (n.-373+112A>G)
c.202+112A>G
n.243+112A>G
c.-309+112A>G (n.-309+112A>G)
n.383+112A>G
c.-253+112A>G (n.-253+112A>G)
c.-429+112A>G (n.-429+112A>G)
n.355+112A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867753T>GCA648161624PARLc.321+112A>C (n.321+112A>C)
c.-373+112A>C (n.-373+112A>C)
c.202+112A>C
n.243+112A>C
c.-309+112A>C (n.-309+112A>C)
n.383+112A>C
c.-253+112A>C (n.-253+112A>C)
c.-429+112A>C (n.-429+112A>C)
n.355+112A>C
dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched