Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.183867753T>A | CA903675794 | PARL | c.321+112A>T (n.321+112A>T) c.-373+112A>T (n.-373+112A>T) c.202+112A>T n.243+112A>T c.-309+112A>T (n.-309+112A>T) n.383+112A>T c.-253+112A>T (n.-253+112A>T) c.-429+112A>T (n.-429+112A>T) n.355+112A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183867753T>C | CA15244541 | PARL | c.321+112A>G (n.321+112A>G) c.-373+112A>G (n.-373+112A>G) c.202+112A>G n.243+112A>G c.-309+112A>G (n.-309+112A>G) n.383+112A>G c.-253+112A>G (n.-253+112A>G) c.-429+112A>G (n.-429+112A>G) n.355+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867753T>G | CA648161624 | PARL | c.321+112A>C (n.321+112A>C) c.-373+112A>C (n.-373+112A>C) c.202+112A>C n.243+112A>C c.-309+112A>C (n.-309+112A>C) n.383+112A>C c.-253+112A>C (n.-253+112A>C) c.-429+112A>C (n.-429+112A>C) n.355+112A>C | dbSNP COSMIC |