| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7645196G>C | CA9144081 | STXBP2 | c.*1201-1G>C (n.*1201-1G>C) c.1247-1G>C (n.1247-1G>C) c.*1350-1G>C (n.*1350-1G>C) n.2397-1G>C n.1054-1G>C c.775-1G>C (n.775-1G>C) c.1238-1G>C (n.1238-1G>C) c.1280-1G>C (n.1280-1G>C) n.405-1G>C n.241-1G>C c.1222-1G>C (n.1222-1G>C) c.171-1G>C n.188-1G>C c.1050-1G>C (n.1050-1G>C) c.330-1G>C n.1G>C n.1271-1G>C c.1166-1G>C (n.1166-1G>C) n.1317-1G>C n.1262-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7645196G= | CA2321023663 | STXBP2 | c.*1201-1G= (n.*1201-1G=) c.1247-1G= (n.1247-1G=) c.*1350-1G= (n.*1350-1G=) n.2397-1G= n.1054-1G= c.775-1G= (n.775-1G=) c.1238-1G= (n.1238-1G=) c.1280-1G= (n.1280-1G=) n.405-1G= n.241-1G= c.1222-1G= (n.1222-1G=) c.171-1G= n.188-1G= c.1050-1G= (n.1050-1G=) c.330-1G= n.1G= n.1271-1G= c.1166-1G= (n.1166-1G=) n.1317-1G= n.1262-1G= | dbSNP |
| 19 | g.7645196G>A | CA403161275 | STXBP2 | c.*1201-1G>A (n.*1201-1G>A) c.1247-1G>A (n.1247-1G>A) c.*1350-1G>A (n.*1350-1G>A) n.2397-1G>A n.1054-1G>A c.775-1G>A (n.775-1G>A) c.1238-1G>A (n.1238-1G>A) c.1280-1G>A (n.1280-1G>A) n.405-1G>A n.241-1G>A c.1222-1G>A (n.1222-1G>A) c.171-1G>A n.188-1G>A c.1050-1G>A (n.1050-1G>A) c.330-1G>A n.1G>A n.1271-1G>A c.1166-1G>A (n.1166-1G>A) n.1317-1G>A n.1262-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |