| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.16228637C>T | CA15692011 | SOX6 | c.535+5945G>A (n.535+5945G>A) c.544+5945G>A (n.544+5945G>A) n.254+5945G>A c.574+5945G>A (n.574+5945G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.16228637C>G | CA674120001 | SOX6 | c.535+5945G>C (n.535+5945G>C) c.544+5945G>C (n.544+5945G>C) n.254+5945G>C c.574+5945G>C (n.574+5945G>C) | dbSNP |
| 11 | g.16228637C>A | CA674119996 | SOX6 | c.535+5945G>T (n.535+5945G>T) c.544+5945G>T (n.544+5945G>T) n.254+5945G>T c.574+5945G>T (n.574+5945G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |