| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71568083G>A | CA222141 | DYSF | c.69+1G>A (n.69+1G>A) c.2643+1G>A (n.2643+1G>A) c.2697+1G>A (n.2697+1G>A) c.2646+1G>A (n.2646+1G>A) c.2694+1G>A (n.2694+1G>A) c.2739+1G>A (n.2739+1G>A) c.2604+1G>A (n.2604+1G>A) c.2736+1G>A (n.2736+1G>A) c.2601+1G>A (n.2601+1G>A) n.2897+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71568083G>C | CA347214076 | DYSF | c.69+1G>C (n.69+1G>C) c.2643+1G>C (n.2643+1G>C) c.2697+1G>C (n.2697+1G>C) c.2646+1G>C (n.2646+1G>C) c.2694+1G>C (n.2694+1G>C) c.2739+1G>C (n.2739+1G>C) c.2604+1G>C (n.2604+1G>C) c.2736+1G>C (n.2736+1G>C) c.2601+1G>C (n.2601+1G>C) n.2897+1G>C | ClinVar dbSNP |