| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126577200C>G | CA3389735 | ALDH7A1 | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.405G>C (p.Met135Ile) c.*438G>C (n.*438G>C) c.118G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.77G>C n.1251G>C c.527G>C n.424G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.247G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) c.689G>C (n.689G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.182G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) c.*471G>C (n.*471G>C) n.56G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) n.360G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577200C= | CA1580455219 | ALDH7A1 | c.529G= (p.Ala177=) c.405G= (p.Met135=) c.*438G= (n.*438G=) c.118G= c.463G= (p.Ala155=) c.77G= n.1251G= c.527G= n.424G= c.*338G= (n.*338G=) n.247G= c.409G= (p.Ala137=) c.689G= (n.689G=) c.574G= (p.Ala192=) c.328G= (p.Ala110=) c.182G= c.475G= (p.Ala159=) c.*471G= (n.*471G=) n.56G= c.610G= (p.Ala204=) c.442G= (p.Ala148=) n.360G= c.445G= (p.Ala149=) c.124G= (p.Ala42=) | dbSNP |