| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830277C>A | CA2692436 | BCHE | c.757G>T (p.Gly253Ter) c.107+7037G>T (n.107+7037G>T) c.880G>T (p.Gly294Ter) n.159+7037G>T n.924G>T n.110+7037G>T n.875G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830277C= | CA1417760277 | BCHE | c.757G= (p.Gly253=) c.107+7037G= (n.107+7037G=) c.880G= (p.Gly294=) n.159+7037G= n.924G= n.110+7037G= n.875G= | dbSNP |