| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43600011G>A | CA273230 | CKMT1B,STRC | c.5188C>T (p.Arg1730Ter) n.142+478G>A c.*2221C>T (n.*2221C>T) c.*2980C>T (n.*2980C>T) n.2308C>T n.3142C>T n.4043C>T c.2869C>T (p.Arg957Ter) c.5677C>T (p.Arg1893Ter) c.5293C>T (p.Arg1765Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43600011G= | CA2173247869 | CKMT1B,STRC | c.5188C= (p.Arg1730=) n.142+478G= c.*2221C= (n.*2221C=) c.*2980C= (n.*2980C=) n.2308C= n.3142C= n.4043C= c.2869C= (p.Arg957=) c.5677C= (p.Arg1893=) c.5293C= (p.Arg1765=) | dbSNP |