| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156130699G>T | CA053444 | LMNA | c.-120G>T (n.-120G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) n.814G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.132G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.357-3704G>T (n.357-3704G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.473G>T n.381G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.337G>T n.411G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) c.*113G>T (n.*113G>T) n.688G>T n.686G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130699G>A | CA053436 | LMNA | c.-120G>A (n.-120G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) n.814G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.132G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.357-3704G>A (n.357-3704G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.473G>A n.381G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.337G>A n.411G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) c.*113G>A (n.*113G>A) n.688G>A n.686G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130699G>C | CA342815415 | LMNA | c.-120G>C (n.-120G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) n.814G>C c.-226G>C (n.-226G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.132G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.357-3704G>C (n.357-3704G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.473G>C n.381G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.337G>C n.411G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) c.*113G>C (n.*113G>C) n.688G>C n.686G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130699G= | CA1141708483 | LMNA | c.-120G= (n.-120G=) c.439G= (p.Ala147=) n.814G= c.-226G= (n.-226G=) c.*238G= (n.*238G=) n.132G= c.*239G= (n.*239G=) c.357-3704G= (n.357-3704G=) c.196G= (p.Ala66=) c.103G= (p.Ala35=) n.473G= n.381G= c.142G= (p.Ala48=) n.337G= n.411G= c.190G= (p.Ala64=) c.*113G= (n.*113G=) n.688G= n.686G= | dbSNP |