| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.70741742G>T | CA13670116 | PTPRR | c.1007+4076C>A (n.1007+4076C>A) c.671+4076C>A (n.671+4076C>A) c.389+4076C>A (n.389+4076C>A) c.272+4076C>A (n.272+4076C>A) n.555+4076C>A c.-10+4076C>A (n.-10+4076C>A) n.687+4076C>A c.983+4076C>A (n.983+4076C>A) n.1395+4076C>A n.484+21919G>T n.1349+4076C>A n.790+4076C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70741742G= | CA2044974160 | PTPRR | c.1007+4076C= (n.1007+4076C=) c.671+4076C= (n.671+4076C=) c.389+4076C= (n.389+4076C=) c.272+4076C= (n.272+4076C=) n.555+4076C= c.-10+4076C= (n.-10+4076C=) n.687+4076C= c.983+4076C= (n.983+4076C=) n.1395+4076C= n.484+21919G= n.1349+4076C= n.790+4076C= | dbSNP |