ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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5
g.1462734G>C
CA112991423
LPCAT1
c.*917C>G (n.*917C>G)
n.1389C>G
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
5
g.1462734G>A
CA112991424
LPCAT1
c.*917C>T (n.*917C>T)
n.1389C>T
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
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