| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74360225G>A | CA4785095 | GDAP1 | c.399G>A (p.Met133Ile) c.267G>A (p.Met89Ile) n.510G>A n.341-1659G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.165+8904G>A (n.165+8904G>A) c.166-2714G>A (n.166-2714G>A) c.72G>A (p.Met24Ile) c.195G>A (p.Met65Ile) c.*87G>A (n.*87G>A) c.178+76G>A (n.178+76G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.166-1659G>A (n.166-1659G>A) c.118-1659G>A (n.118-1659G>A) n.216G>A n.466G>A c.311-1659G>A (n.311-1659G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.351G>A (p.Met117Ile) n.164G>A n.205G>A n.234G>A n.329-1659G>A n.333G>A c.779-1659G>A (n.779-1659G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74360225G= | CA1794115639 | GDAP1 | c.399G= (p.Met133=) c.267G= (p.Met89=) n.510G= n.341-1659G= c.*71G= (n.*71G=) c.165+8904G= (n.165+8904G=) c.166-2714G= (n.166-2714G=) c.72G= (p.Met24=) c.195G= (p.Met65=) c.*87G= (n.*87G=) c.178+76G= (n.178+76G=) c.*64G= (n.*64G=) c.166-1659G= (n.166-1659G=) c.118-1659G= (n.118-1659G=) n.216G= n.466G= c.311-1659G= (n.311-1659G=) c.*301G= (n.*301G=) c.351G= (p.Met117=) n.164G= n.205G= n.234G= n.329-1659G= n.333G= c.779-1659G= (n.779-1659G=) | dbSNP |