Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46860813G>T | CA013575 | MYL3 | c.170C>A (p.Ala57Asp) n.392C>A n.128C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860813G>C | CA013589 | MYL3 | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.392C>G n.128C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860813G>A | CA73779525 | MYL3 | c.170C>T (p.Ala57Val) n.392C>T n.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |